La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue en France. Les malades meurent à un âge précoce.
Quels sont les symptômes de cette maladie et leur cause ?
Observer et comparer des frottis de sang d'un individu sain et d'un individu atteint de drépanocytose. Décrire succinctement les différences observées.
Construire un tableau à 3 colonnes pour recenser les caractéristiques phénotypiques des individus malades (phénotype macroscopique, cellulaire, molec.) et tracer des flèches entre les éléments du tableau pour indiquer les relations de cause à effet.
Rechercher la cause de la maladie en comparant les séquences fournies (activité Geniegen)
Etudier les structures moléculaires d'hémoglobine (HbA et HbS) et proposer une explication aux propriétés particulières de l'hémoglobine HbS.
Construire un schéma pour expliquer l'origine des symptômes. Le schéma montrera
comment le génotype et un facteur environnemental influencent le phénotype moléculaire
comment le phénotype moléculaire détermine le phénotype cellulaire
comment le phénotype cellulaire engendre les symptômes (phénotype macroscopique)