On considère une maladie qui se transmet selon le mode autosomal récessif. La probabilité pour qu'un individu pris au hasard dans la population soit hétérozygote pour le gène considéré est de 2%
1° Quelle est la probabilité pour un couple pris au hasard dans la population d'avoir un enfant atteint ?
2° Quelle est la probabilité pour le couple III1 -III2 d'avoir un enfant atteint ?
La mucoviscidose est une maladie grave associant troubles digestifs et respiratoires. Ces troubles, qui s'aggravent avec l'âge, sont dus à une viscosité excessive des sécrétions des glandes muqueuses de l'organisme.
Un individu sans antécédents familiaux connus a un risque sur 22 d'être hétérozygote pour le gène considéré. Le document suivant présente l'arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont atteints de mucoviscidose.
1°) Etablir, à partir d'arguments précis, le mode de transmission de la maladie.
2°) Calculer le risque pour un couple pris au hasard dans la population d'avoir un enfant atteint.
3°) Calculer le risque pour le couple II3 - II4, d'avoir un enfant atteint.
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire; elle se caractérise par l'accumulation dans les tissus (surtout nerveux ) de l'acide phénylpyruvique qui provoque une arriération mentale. La maladie s'explique par la présence d'un allèle non fonctionnel du gène qui code pour la phénylalanine hydroxylase, enzyme responsable de la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Quand cette transformation ne se fait pas, la phénylalanine est métabolisée en acide phénylpyruvique.
1° L'allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ?
2° Le gène considéré est-il lié au sexe ou porté par un autosome ?
On estime à 1/60 la proportion de sujets ayant le même génotype que l'homme I 1 et la femme I 2 dans la population;
3° Quelle est la probabilité pour qu'un couple ( sans antécédents ), pris au hasard dans la population, d'avoir un enfant atteint ?
4° Le couple III 8 - III 9 attend un enfant, quelle est la probabilité pour que cet enfant soit malade ?
5° Comment expliquer la proportion élevée d'individus atteints dans la génération IV ?
L'arbre généalogique ci-contre indique la transmission dans une famille d'une anomalie héréditaire, la brachydactylie, caractérisée par des mains à doigts très courts.
1° L'allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif?
2° Déterminez si la transmission de la maladie est liée au sexe ou non.
3° La consanguinité du mariage III4 et III5 a-t-elle aggravé les risques de transmission de la brachydactylie dans cette famille? Justifiez votre réponse.
Une forme de kératose est une maladie héréditaire se traduisant par un épaississement de la couche cornée de l'épiderme. Il s'agit d'étudier le mode de transmission de cette maladie; Plusieurs observations peuvent être prise en compte pour cela:
- Le caryotype des individus malades est tout à fait conforme à la normale.
- La kératose est une maladie plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
- Les statistiques concernant les descendants où apparaît cette maladie montrent que:
* les enfants d'une femme normale (homozygote pour le caractère normal) et d'un homme malade sont tous normaux, garçons et filles.
* Une femme atteinte de kératose(homozygote pour ce caractère) ayant des enfants avec un homme normale aura tous ces garçons malades et toutes ses filles normales.
S'agit-il d'une tare dominante ou récessive ?
Sa transmission est-elle autosomale ou liée au sexe ?
En déterminant les génotypes dont vous avez besoin, recherchez l'origine de la tare de II3 et celle de IV2.
Un couple normal a eu un premier garçon atteint de kératose et désire avoir un deuxième enfant. Quelle est la probabilité pour ce deuxième enfant soit atteint de kératose: - si c'est un garçon ? - si c'est une fille ?
