Guillaume et Estelle sont en couple depuis plusieurs années et souhaitent avoir un enfant. Ils ont chacun des membres de leur familles atteint d'une maladie génétique grave, la mucoviscidose. Aucun des deux n'est atteint de la maladie. Cependant, inquiets, ils sont allés consulter leur médecin traitant, le docteur Allelix, qui leur a prescrit à chacun un dépistage génétique pour déterminer les risques que leur futur enfant soit malade.
Vous rédigerez la lettre adressée au deux parents par le docteur Allelix dans laquelle :
vous expliquerez l'origine de la maladie (relation entre génotype et les différents niveaux du phénotype)
présenterez (illustration à l'appui) les résultats de l'analyse génétique,
conclurez sur les risques (quantifiés) que l'enfant à naître puisse être atteint de la mucoviscidose
et prodiguerez des conseils en cas de risque avéré.
Ed. Bordas