Mutation : Modification de la séquence de nucléotides d’une molécule d’ADN.
Mutation spontanée : mutation accidentelle, rare et aléatoire se produisant naturellement
Mutation induite: mutation introduite volontairement par génie génétique (transgenèse ; thérapie génique ; mutagenèse)
Au cours de la réplication, l’ADN polymérase synthétise de nouveaux brins d’ADN. Les nouveaux nucléotides sont insérés par l’enzyme en respectant la règle de complémentarité des bases. Il arrive cependant qu’elle produise des erreurs et se trompe de nucléotide ; en ajoute ou en oublie quelques uns. Le brin d'ADN ancien et le brin nouveau ne sont alors pas complémentaires : on dit qu'il y a un mésappariement.
Le taux d’erreur du cœur enzymatique de l’ADN polymérase est estimé à 10-5. Elle produit ainsi une erreur tous les 100 000 nucléotides ajoutés. Pour la réplication d’un génome humain diploïde, qui fait environ 7 milliards de paires de bases, l’ADN polymérase réalise donc en moyenne 70 000 erreurs.
ATTENTION : Un mésappariement n'est pas (encore) une mutation. Pour qu'il y ait mutation, il faut que la séquence des DEUX brins ait changé (ils sont alors à nouveau complémentaires).
Les agents mutagènes sont des substances ou des radiations qui augmentent le taux d’erreur de l’ADN polymérase en altérant la forme de la molécule d’ADN ou en l’endommageant. Utilisés en laboratoire, ils sont à l’origine de mutations induites.
- Les agents intercalents de l’ADN sont des molécules à structure plane capables de s’intercaler dans l’ADN entre deux nucléotides consécutifs. Sans casser la molécule, il la déforme. Lorsque l’ADN polymérase passe, son mécanisme de reconnaissance des nucléotides devient défaillant et elle peut alors commettre des erreurs.
- Les ultraviolets (UV) sont des radiations électromagnétiques, produites notamment par le soleil, qui engendrent la création de liaisons covalentes entre deux bases de thymine consécutives, formant ainsi des dimères de thymine. La double hélice d’ADN est alors déformée, ce qui peut induire l’ADN polymérase en erreur.
- Les rayons X et les rayons γ sont deux autres types de radiations électromagnétiques, beaucoup plus énergétiques que les UV, qui causent quant à elles des cassures dans les brins d’ADN. Ils sont cependant peu abondant dans la nature.
Un dimère de thymine induit par les UV déforme la molécule d'ADN. Cela augmente le taux d'erreur de l'ADN polymérase. Source : Raymond Rodriguez.
I.C.1. Des mécanismes de réparation de l’ADN
Lorsque l’ADN est lésé, ou lorsque les deux brins d’ADN ne sont pas parfaitement complémentaires du fait d’une erreur de réplication, la structure en double hélice de l’ADN est déformée. L’ADN déformé peut alors être reconnu par différents systèmes enzymatiques et réparé.
I.C.2. Les mutations ponctuelles résultent de l’échec des mécanismes de réparation
Une erreur de l’ADN polymérase n’affecte que la séquence du brin néosynthétisé. Elle cause un mésappariement des deux brins d’ADN qui peut être détecté et corrigé.
Si elle n’est pas corrigée à temps avant le cycle de réplication suivant, l’erreur se transforme en une mutation. Dans ce cas, la séquence des deux brins est changée et il n’y a plus de mésappariement. Une mutation ne peut donc plus être corrigée.
On distingue 3 types de mutations:
- La substitution est un changement d’un nucléotide par un autre
- La délétion est la suppression d’un ou plusieurs nucléotides consécutifs
- L’insertion est l’ajout d’un ou plusieurs nucléotides consécutifs
Source : Raymond Rodriguez.
Qu'est-ce qu'une mutation ?
Quelle différence fait-on entre une mutation spontanée et une mutation induite ?
Qu'est- ce qu'un mésappariement ? Quelle en est la cause ?
Quel est le taux d'erreur du cœur enzymatique de l'ADN polymérase ?
Qu'est-ce qu'un agent mutagène ?
Citez 3 types d'agents mutagènes
Expliquez l'effet des UV sur l'ADN et en quoi il augmente le taux de mutation
Quelle différence fait-on entre mésappariement et mutation ?
A quelle condition un mésappariement peut-il se transformer en mutation ?
Quels sont les 3 types de mutation ?
Ordonnez (cause à effet) : dommage à l'ADN ; agent mutagène ; mutation ; mésappariement ; erreur de réplication
Une cellule se divise, produisant ainsi 2 cellules, qui elles-mêmes se divisent, produisant en fin de compte 4 cellules. Montrez par un schéma que si une erreur de réplication se produit dans la première cellule et qu'aucun mécanisme de réparation n'intervient, alors 1 des 4 cellules filles sera mutante et 3 ne le seront pas.
