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I. Les maladies génétiques à déterminisme génétique simple
I.A. Des maladies génétiques causées par des allèles défectueux
I.B. L'identification du gène et de l'allèle responsable par la comparaison de génomes
I.C. L'impact de la mutation sur le produit du gène
I.D. Les solutions thérapeutiques
II. Les maladies à déterminisme plurifactoriel
II.A. L'origine multigénique de certaines maladies
II.B. L'impact de facteurs environnementaux
II.C. Des interactions entre facteurs génétiques et environnementaux
Schéma-bilan
Mots-clés : maladie génétique monogénique, gène, allèle, mutation, SNP, dominance, récessivité, homozygote/hétérozygote, maladie autosomale, maladie liée à l'X, porteur sain, analyse généalogique, étude de cohorte, protéine, phénotype, séquence codante, séquence régulatrice, expression génétique, thérapie génique, CRIPR/Cas9, maladie à déterminisme plurifactoriel, facteurs de risque génétiques/environnementaux
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