Les maladies multifactorielles sont déterminées à la fois par de nombreux facteurs génétiques et par l'environnement. De nombreuses maladies (voire la majorité) rentrent dans cette catégorie. C'est le cas de la quasi-totalité des cancers, de l'asthme, du diabète,...
La plupart du temps, les allèles des gènes en lien avec le développement de la maladie ne font qu'augmenter le risque/la susceptibilité de développer ou non la maladie (et donc ne la causent pas à coup sûr).
Pris individuellement, les allèles favorisant la maladie ont la plupart du temps qu'un effet mineur sur le risque mais si par malchance, l'individu possède plusieurs de ces allèles (sur plusieurs gènes donc), les effets s'ajoutent.
Dans le cas des maladies multifactorielles, l'environnement et l'histoire du patient sont souvent déterminant dans le déclenchement de la maladie.
C'est souvent l'interaction entre un facteur environnemental et les prédispositions génétiques qui déclenche la maladie.
L'asthme est déterminé par de nombreux facteurs génétiques, qui ne sont pas encore clairement identifiés (voir ci-contre) mais aussi par des facteurs environnementaux (pollution, tabagisme, stress, ...)
