I. Le séquençage du génome humain

On appelle séquençage d'une molécule d'ADN,  le processus visant à déterminer l'ordre de succession des nucléotides sur cette molécule. Le génome humain a été entièrement séquencé pour la première fois en 2004. La méthode originelle dite de Shotgun consistait à découper avec des enzymes le génome en petit fragments, à les séquencer individuellement puis à les assembler (c'est-à-dire à recomposer le puzzle). Ce premier séquençage a mobilisé de nombreuses équipes à travers le monde et a pris 15 années. 

Le génome humain haploïde est d'environ 3 milliards de paires de bases (3 Gbp) et contient 20 000 gènes. Les gènes n'occupent que 1.5% du génome, le reste étant de l'ADN dit intergénique, constitué en grande partie de petites séquence répétées.