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L'amélioration des techniques de séquençage permettent aujourd'hui d'obtenir le génome d'un individu en quelques heures et pour quelques centaines d'euros. On a pu ainsi séquencer des génomes d'individus issus de nombreuses populations à travers le monde.
La comparaison de ces génomes montre que les populations humaines sont extrêmement proches génétiquement les unes des autres. En moyenne, deux humains pris au hasard ne présentent que 0.1% de différences génétiques. L’essentiel des différences correspondent à différences ponctuelles d'un nucléotide appelées SNP (Single Nucleotide Polymorphism). Certains SNP localisés dans des gènes sont à l'origine des différents allèles de ces gènes. On appelle haplotype une certaine combinaison de SNP. Certains haplotypes sont caractéristiques de certaines populations humaines.
La diversité génétique est maximale en Afrique et diminue progressivement lorsqu'on s'en éloigne par voies terrestre. Ces observations ont permis de confirmer par la génétique, ce que les Paléontologues avaient déjà compris à savoir que l'Afrique est le berceau de l'humanité. Cela a en outre permis de reconstituer l'histoire des migrations de notre espèce et de sa colonisation progressive de tous les continents.
En bleu : diversité génétique totale de l'espèce. En vert : % de cette diversité qu'on retrouve dans les populations. Si ce % est faible cela signifie que les populations sont très différentes génétiquement les unes des autres et présentent une faible diversité génétique par rapport à l'espèce pris dans son ensemble. Si ce % est élévé, cela signifie qu'on retrouve dans les populations une grande partie de la diversité génétique de l'espèce : les populations sont peu différenciées les unes des autres.
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