Les génomes d'un certain nombre d'espèces humaines disparues, telle qu’Homo néandertalensis, a été séquencé à partir d'ADN anciens extrait de fossiles. 

La comparaison avec les génomes des populations d'hommes modernes a montré qu’Homo sapiens s'étaient hybridé à plusieurs reprises avec Neandertal au Moyen-Orient et en Asie mais aussi avec d'autres espèces d'hommes aujourd'hui disparues. 

Ces hybridation ont pu jouer un rôle important dans l'évolution de ces populations en leur apportant des allèles avantageux. Par exemple, un des allèles conférant au Tibétain une aptitude exceptionnel à la vie en altitude provient de Neandertal.